AI 혈액검사로 대장암 찾는다?, 민감도 90.4%, 대장내시경 대신?

AI 혈액검사로 대장암 찾는다

 

대장내시경이 부담스러워 건강검진을 미루고 계신가요?

최근에는 채혈한 혈액 속 DNA를 분석해 대장암을 찾아내려는 연구가 진행되고 있습니다. 인공지능(AI)을 활용해 암과 관련된 특징을 판별하는 방식인데요.

 

이번 연구에서는 대장암을 찾아내는 민감도가 90.4%로 나타났습니다.

숫자만 보면 혈액검사로 암을 거의 찾아낼 수 있을 것 같지만, 실제로는 확인해야 할 점이 있습니다. 초기 암이나 암으로 발전할 수 있는 용종까지 얼마나 발견할 수 있는지, 검사 결과가 음성이면 안심해도 되는지 구분해서 살펴봐야 합니다.

1. AI 혈액검사 민감도 90.4%, 연구에서 확인한 결과

이번 연구는 서울아산병원 소화기내과 홍승욱·변정식 교수팀과 GC지놈이 참여한 공동 연구입니다.

논문명은 A Novel Blood-Based Test for Colorectal Cancer Detection Using Cell-Free DNA Fragmentomics이며, 2025년 11월 19일 국제 학술지 《The American Journal of Gastroenterology》에 온라인 발표됐습니다. 논문 원문 확인하기. MDedge+1

 

연구진은 대장암 환자 302명, 진행성 대장용종 환자 108명, 대장내시경에서 정상 소견을 보인 사람 1267명 등 총 1677명의 자료를 분석했습니다. 이 가운데 1250명은 검사 모델 개발에, 427명은 성능 검증에 활용했습니다. ASGE+1

 

검사 원리는 혈액 속 세포유리DNA(cfDNA)를 분석하는 것입니다.

세포유리DNA는 세포가 죽거나 분해되는 과정에서 혈액으로 나온 DNA 조각입니다.

 

암세포에서 유래한 DNA는 정상세포의 DNA와 조각 길이, 절단 위치, 말단 구조 등이 다를 수 있습니다. 연구진은 이런 특징을 차세대염기서열분석(NGS)으로 확인한 뒤 AI 딥러닝 모델에 적용했습니다.

 

그 결과 대장암 민감도는 90.4%, 정상 대조군 특이도는 94.7%로 나타났습니다. 민감도는 실제 암 환자 가운데 검사에서 양성으로 판별된 비율이고, 특이도는 암이 없는 사람 가운데 음성으로 판별된 비율입니다. MDedge+1

 

구분	연구 결과
전체 연구 대상	1,677명
대장암 환자	302명
진행성 대장용종	108명
정상 대조군	1,267명
대장암 민감도	90.4%
정상 대조군 특이도	94.7%
1기 대장암 민감도	84.2%
진행성 대장용종 민감도	58.3%

※ 연구에서 보고한 수치입니다. 실제 일반 검진 인구에서 나타날 성능과는 차이가 있을 수 있습니다. MDedge+1

 

여기서 민감도 90.4%를 어떻게 이해하면 좋을까요?

연구에서 대장암이 있는 사람 100명을 검사했을 때 약 90명은 양성으로 찾아냈다는 뜻입니다. 반대로 일부 환자는 음성으로 나올 수 있다는 의미이기도 합니다. 따라서 검사 결과가 음성이라고 해서 암이 없다고 확정할 수는 없습니다.

 

또한 진행성 대장용종 민감도는 58.3%로 대장암보다 낮았습니다. 대장암을 찾아내는 것과 암으로 발전할 수 있는 용종을 발견하는 것은 서로 다른 문제입니다. 용종까지 충분히 찾아내지 못한다면 대장암 예방을 위한 검사로 활용하는 데 한계가 있을 수 있습니다.

 

이번 연구는 AI 혈액검사의 가능성을 보여줬지만, 일반 검진을 받는 사람들을 대상으로 실제 검진 효과를 확인한 연구와는 구분해야 합니다. 특히 연구에 참여한 대장암 환자와 정상 대조군의 구성은 실제 검진 인구와 다를 수 있어, 결과를 모든 사람에게 그대로 적용하기는 어렵습니다. MDedge+1

2. 대장내시경 대신 받을 수 있을까? 검사 결과에 따른 관리 방법

채혈만으로 검사할 수 있다면 대장암 검진을 미루던 사람에게 도움이 될 수 있습니다. 대장내시경은 검사 전 장을 비우는 과정이 필요하고, 분변잠혈검사는 대변을 직접 채취해야 한다는 부담이 있습니다. 혈액검사는 이런 불편을 줄일 가능성이 있다는 점에서 주목받고 있습니다.

 

그렇다면 혈액검사만 받으면 대장내시경은 필요 없을까요?

현재 연구 결과만으로는 그렇게 말하기 어렵습니다. 대장내시경은 대장 내부를 직접 관찰하고, 용종이나 의심 병변을 발견하면 조직검사 또는 제거까지 할 수 있습니다.

 

반면 혈액검사는 암과 관련된 DNA 특징을 분석해 암이 있을 가능성을 선별하는 방식입니다.

특히 이번 연구에서 진행성 대장용종 민감도는 58.3%였습니다. 용종은 일부가 시간이 지나면서 대장암으로 발전할 수 있기 때문에 발견과 제거가 중요합니다. 혈액검사에서 음성이 나왔다고 해도 용종이 없다고 확정할 수 없는 이유입니다. MDedge+1

 

또 하나 알아둘 점은 민감도와 실제 암일 가능성이 같은 의미가 아니라는 것입니다.

민감도 90.4%는 암 환자를 얼마나 잘 찾아내는지 보여주는 수치입니다. 하지만 일반 검진을 받는 사람에게 양성 결과가 나왔을 때 실제 암일 가능성은 암 발생률과 검사 특성 등에 따라 달라집니다. 따라서 연구의 민감도만 보고 혈액검사가 대장내시경보다 더 정확하다고 단정해서는 안 됩니다.

 

일상에서는 어떻게 활용하면 좋을까요?

우선 국가 대장암 검진 대상이라면 기존 검진 일정을 확인하는 것이 중요합니다. 국내 국가암검진에서는 분변잠혈검사를 기본으로 시행하며, 양성 결과가 나오면 대장내시경 등 추가 검사가 필요할 수 있습니다. 서울아산병원 뉴스룸+1

 

혈액검사가 실제 검진에 도입되더라도 검사 결과에 따라 다음 단계가 달라질 수 있습니다.

 

검사 상황	확인할 점
혈액검사 양성	의료진과 상담해 대장내시경 등 추가 검사 여부 확인
혈액검사 음성	정기 검진을 중단할 근거로 삼지 않기
혈변이나 배변 습관 변화	검진 결과와 관계없이 진료받기
가족 중 대장암 환자가 있음	개인 위험에 맞는 검진 시기 상담
과거 용종을 제거한 적 있음	이전 검사 결과에 따른 추적 일정 확인

혈변, 원인을 알 수 없는 체중 감소, 지속적인 복통, 배변 습관 변화 등이 있다면 검진용 혈액검사 결과만 기다리지 말고 진료를 받아야 합니다. 증상이 있는 경우에는 단순 선별검사보다 원인을 확인하는 진단 과정이 중요하기 때문입니다.

 

이번 연구의 의미는 대장내시경을 없애는 데 있다기보다, 검진을 부담스러워하는 사람에게 새로운 선택지가 될 가능성을 보여줬다는 데 있습니다. 앞으로 일반 검진 인구를 대상으로 한 대규모 연구와 장기 추적, 실제 암 발생 및 사망률에 미치는 영향, 검사 비용과 접근성 등을 확인해야 합니다.

 

따라서 지금은 AI 혈액검사를 대장내시경의 확정적인 대체 검사로 보기보다, 향후 검진 체계에 활용될 수 있는 새로운 선별검사 후보로 이해하는 것이 적절합니다. 검진을 미루고 있었다면 현재 이용 가능한 국가검진이나 의료진과의 상담부터 확인해 보세요.

 

 

※ 이 글은 일반적인 건강 정보이며, 개인의 진단이나 치료를 대신하지 않습니다.