대장암 검진에 인공지능(AI)과 혈액검사를 결합한 새로운 방법이 연구되고 있습니다. 특히 혈액 속에 존재하는 세포유리DNA를 분석해 대장암을 찾아내는 기술이 주목받고 있습니다. 채혈만으로 검사가 가능하다는 점에서 기존 검사보다 편리한 대장암 선별검사로 활용될 가능성이 제시됐습니다. 하지만 이번 연구 결과를 대장암을 혈액 한 번으로 확진할 수 있다는 의미로 받아들여서는 안 됩니다.
AI 혈액검사 대장암 민감도 90.4%, 실제 의미는 무엇일까
서울아산병원 연구팀은 대장암 환자 302명과 진행성 대장용종 환자 108명, 정상 대조군 1267명 등 총 1677명의 검사 결과를 분석했습니다. 연구진은 혈액에서 세포유리DNA를 추출한 뒤 차세대염기서열분석(NGS)을 통해 유전정보를 확인하고, DNA의 길이와 말단 구조, 유전체 내 분포 등의 특징을 AI 딥러닝 모델로 분석했습니다.
연구 결과 AI 혈액검사의 대장암 민감도는 90.4%, 정상 대조군을 정상으로 판별하는 특이도는 94.7%로 나타났습니다. 민감도 90.4%라는 것은 실제 대장암 환자 10명 중 약 9명 정도를 검사에서 찾아냈다는 의미입니다. 병기별로 보면 1기 민감도는 84.2%, 2기는 85.0%, 3기는 94.4%, 4기는 100%였습니다.
이 수치만 보면 상당히 높은 정확도를 가진 검사처럼 보일 수 있습니다. 그러나 민감도는 모든 대장암 환자를 빠짐없이 찾아낸다는 의미가 아닙니다. 특히 초기 대장암에서는 일부 환자가 검사에서 발견되지 않을 가능성이 있습니다. 따라서 검사 결과가 음성이라고 해서 대장암 가능성을 완전히 배제할 수 있는 것은 아닙니다.
또 하나 주목해야 할 부분은 진행성 대장용종입니다. 이번 연구에서 진행성 대장용종의 민감도는 58.3%로 대장암보다 낮았습니다. 용종은 일부가 시간이 지나면서 대장암으로 발전할 수 있기 때문에 조기에 발견하는 것이 중요합니다. 결국 이번 연구는 AI 혈액검사가 대장암 선별검사의 새로운 가능성을 보여줬다는 데 의미가 있으며, 모든 대장암과 전암성 병변을 완벽하게 찾아내는 검사라고 보기는 어렵습니다.
AI 혈액검사, 대장내시경을 대신할 수 있을까
혈액을 채취하는 방식은 대장암 검진의 접근성을 높일 수 있다는 장점이 있습니다. 대장내시경은 장 정결과 검사 과정에 대한 부담이 있고, 일부 사람들은 이러한 불편함 때문에 검진을 미루기도 합니다. 이에 비해 혈액검사는 비교적 간단하게 받을 수 있기 때문에 앞으로 선별검사의 한 방법으로 활용될 가능성이 있습니다.
하지만 현재의 AI 혈액검사를 대장내시경과 동일한 검사라고 생각해서는 안 됩니다. 혈액검사는 혈액 속에서 암과 관련된 특징을 찾아 대장암이 있을 가능성을 선별하는 데 목적이 있습니다. 반면 대장내시경은 실제 대장 내부를 직접 관찰할 수 있으며, 용종이나 의심 병변이 발견되면 조직검사나 용종 제거까지 이어질 수 있다는 차이가 있습니다.
또한 이번 연구에서 정상 대조군에 대한 특이도는 94.7%였습니다. 특이도가 높다는 것은 실제로 정상인 사람을 정상으로 판별하는 데 도움이 된다는 뜻이지만, 모든 검사에서 100% 정확한 결과가 나오는 것은 아닙니다. 검사 결과가 양성이라면 실제 암이 아닌 경우도 있을 수 있고, 반대로 음성이라고 해도 암이 완전히 배제되는 것은 아닙니다.
특히 대장암은 병기에 따라 치료와 예후가 달라질 수 있기 때문에 조기 발견이 중요합니다. 혈액검사 결과뿐 아니라 나이, 가족력, 증상, 과거 검사 결과 등 다양한 위험요인을 함께 고려해야 합니다. 혈변이나 배변 습관 변화, 원인을 알 수 없는 체중 감소 등의 증상이 있다면 단순히 혈액검사 결과만 믿고 추가 검사를 미뤄서는 안 됩니다.
이번 연구는 AI와 세포유리DNA를 활용한 혈액검사가 대장암을 보다 편리하게 선별할 수 있는 가능성을 보여준 연구입니다. 다만 실제 건강검진에서 널리 활용되기 위해서는 다양한 환자군을 대상으로 한 추가 연구와 장기간의 임상 검증이 필요합니다. 따라서 현재 단계에서는 ‘혈액 한 번으로 대장암을 확진하는 검사’가 아니라 ‘대장암을 간편하게 선별할 수 있는 새로운 검사 후보’로 이해하는 것이 가장 정확합니다.